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黏多糖贮积症是什么遗传病
补充说明：黏多糖贮积症是什么遗传病
2020-12-24 16:55
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黏多糖贮积症是一种常染色体的隐性遗传病 。当人体细胞中溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生了突变，而导致的水解酶失去活性，从而使黏多糖不能被降解代谢，最终导致黏多糖贮积在体内而发生的一种疾病。它主要是由于细胞体内溶酶体酸性水解酶先天性的缺陷所导致的，主要特征包括过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍。
2021-03-12 16:55
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
