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唐氏综合征是什么遗传病
补充说明：唐氏综合征是什么遗传病
a******W 2024-11-22 10:14
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医生回答(1)
汲茂桂 主治医师 三甲
擅长：产科
提问
唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传疾病，通常由父母之一将其遗传给患者。
唐氏综合征是由21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而非正常的46条。额外的染色体影响了细胞分化和功能，导致一系列生理和认知发育障碍。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长迟缓以及独特的身体特征组合。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他健康问题。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构，以及血液生化检测以查看是否有代谢异常。尽管没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如特殊教育和支持可以显著改善生活质量。物理、职业和言语疗法可帮助患者发展技能并减轻某些并发症的影响。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱与支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育资源，同时关注营养均衡，避免高糖饮食。
2024-11-22 10:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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