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肝豆状核变性能治愈吗
补充说明：肝豆状核变性能治愈吗
2024-05-11 19:52
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性无法治愈，因为其属于一种遗传性疾病，但可以通过药物治疗来控制症状。
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于ATP7B基因突变导致铜代谢异常，使得铜在体内的积累超过正常范围。这种铜积累会导致肝脏、脑部等组织中的铜沉积，进而引发一系列临床表现。虽然该疾病无法治愈，但通过使用含巯基的药物如青霉胺或D-青霉胺进行治疗，可以有效地降低体内铜含量，延缓病情进展，从而控制症状。
对于轻度症状且及时发现的患者，积极治疗可能有助于改善预后，提高生活质量，并减少并发症的发生风险。
面对肝豆状核变性的诊断，建议定期监测肝功能、血清铜蓝蛋白水平以及神经系统检查。同时，应避免高铜食物，优化饮食结构，确保营养均衡，以支持整体健康。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
