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宝宝精氨酸高有什么症状?
补充说明:宝宝精氨酸高有什么症状?
a******W 2024-01-24 11:27
代谢性酸中毒 营养不良 免疫力低下 胃肠道功能紊乱 恶心呕吐
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医生回答(1)
宝宝精氨酸高可能表现为生长迟缓、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、代谢性酸中毒等症状,建议及时就医以评估和治疗。
1.生长迟缓
精氨酸是人体必需氨基酸之一,在体内参与生物合成和代谢。当其浓度增高时,会影响机体正常生长发育。生长迟缓可能表现为身高体重低于同龄儿童平均水平,伴随营养不良、免疫力低下等症状。
2.喂养困难
由于精氨酸水平偏高导致胃肠道功能紊乱,影响食物消化吸收,从而出现喂养困难的情况。可能包括吞咽障碍、食欲减退等现象,严重时可导致营养不良。
3.呕吐
精氨酸是一种含氮有机化合物,当摄入过多时会导致胃肠负担加重,进而引发恶心呕吐的症状。呕吐通常突然发生,可能是唯一症状,也可能是其他疾病的伴随症状。
4.呼吸窘迫
如果精氨酸浓度过高,会引起肺水肿的发生,使患者出现胸闷、气促、呼吸困难等症状。呼吸窘迫可能伴有急促的呼吸频率和深度增加,以及胸部紧迫感。
5.代谢性酸中毒
若存在精氨酸不能被身体利用而分解产生大量尿素和氨,这些物质会抑制肝脏中丙酮酸脱氢酶活性,减少三羧酸循环中底物的供应,导致丙酮酸不能进入三羧酸循环彻底氧化,造成乳酸堆积,此时就会抑制柠檬酸-丙酮酸转醛缩酶的活性,阻碍乙酰CoA进入三羧酸循环,进一步降低三羧酸循环的速度,最终导致能量不足,使得脂肪动员加强,脂肪酸β-氧化增强,产生大量的酮体,其中β-羟丁酸和乙酰乙酸通过肾脏排泄,导致阴离子隙正常的高酮血症,即混合型代谢性酸中毒。典型表现为深大呼吸、呼出气体有酮味、心率加快、血压下降、四肢冰冷、嗜睡甚至昏迷。
针对上述症状,建议进行血液生化检查以评估氨基酸水平,必要时还需进行基因检测。患儿可在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B6片等药物促进精氨酸的代谢。同时应密切监测孩子的生长发育情况,确保充足的营养摄入,避免食用可能加剧症状的食物,如高蛋白食品。
2024-04-25 17:40
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