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宝宝精氨酸高有什么症状？
补充说明：宝宝精氨酸高有什么症状？
a******W 2024-01-24 11:27
代谢性酸中毒 营养不良 免疫力低下 胃肠道功能紊乱 恶心呕吐
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医生回答(1)
彭生蔚 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
宝宝精氨酸高可能表现为生长迟缓、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、代谢性酸中毒等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.生长迟缓
精氨酸是人体必需氨基酸之一，在体内参与生物合成和代谢。当其浓度增高时，会影响机体正常生长发育。生长迟缓可能表现为身高体重低于同龄儿童平均水平，伴随营养不良、免疫力低下等症状。
2.喂养困难
由于精氨酸水平偏高导致胃肠道功能紊乱，影响食物消化吸收，从而出现喂养困难的情况。可能包括吞咽障碍、食欲减退等现象，严重时可导致营养不良。
3.呕吐
精氨酸是一种含氮有机化合物，当摄入过多时会导致胃肠负担加重，进而引发恶心呕吐的症状。呕吐通常突然发生，可能是唯一症状，也可能是其他疾病的伴随症状。
4.呼吸窘迫
如果精氨酸浓度过高，会引起肺水肿的发生，使患者出现胸闷、气促、呼吸困难等症状。呼吸窘迫可能伴有急促的呼吸频率和深度增加，以及胸部紧迫感。
5.代谢性酸中毒
若存在精氨酸不能被身体利用而分解产生大量尿素和氨，这些物质会抑制肝脏中丙酮酸脱氢酶活性，减少三羧酸循环中底物的供应，导致丙酮酸不能进入三羧酸循环彻底氧化，造成乳酸堆积，此时就会抑制柠檬酸-丙酮酸转醛缩酶的活性，阻碍乙酰CoA进入三羧酸循环，进一步降低三羧酸循环的速度，最终导致能量不足，使得脂肪动员加强，脂肪酸β-氧化增强，产生大量的酮体，其中β-羟丁酸和乙酰乙酸通过肾脏排泄，导致阴离子隙正常的高酮血症，即混合型代谢性酸中毒。典型表现为深大呼吸、呼出气体有酮味、心率加快、血压下降、四肢冰冷、嗜睡甚至昏迷。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估氨基酸水平，必要时还需进行基因检测。患儿可在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B6片等药物促进精氨酸的代谢。同时应密切监测孩子的生长发育情况，确保充足的营养摄入，避免食用可能加剧症状的食物，如高蛋白食品。
2024-04-25 17:40
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