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小儿结节性硬化长大后会怎样,影响生命吗
补充说明：小儿结节性硬化长大后会怎样,影响生命吗
2024-05-24 14:22
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿结节性硬化症长大后通常会出现癫痫发作、智力低下、面部皮肤纤维瘤等症状，但不会影响寿命。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致细胞生长调控异常。该疾病可导致多种器官发育异常，但并不直接威胁生命。虽然该疾病可能伴随终身，但随着现代医学的发展，针对症状的治疗和管理可以显著提高患者的生活质量。
若患儿存在轻微神经系统受累，且及时接受规范化的神经科治疗，则预后相对较好，可能仅有轻度认知障碍。
面对小儿结节性硬化的诊断，家长应积极寻求专业医疗帮助，并定期监测病情变化。在不影响生活质量的前提下，适当参与社交活动，有助于改善心理状态。
2024-05-24 16:40
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