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医生回答(1)

杨实权 主治医师 三甲

擅长:妇科

提问

妇科检查nt是一种用于评估早期妊娠时胎儿是否存在染色体异常的超声检查方法。
nt检查主要是通过测量“颈项透明层”厚度来判断胎儿是否有染色体异常。该结构在正常情况下会随着孕周增加而逐渐消失,若持续存在则可能与某些遗传性疾病有关。针对染色体异常的情况,可能会出现如鼻骨缺失、颅骨畸形等非特异性征象。但这些表现并非特异性的,需要进一步的影像学评估才能确定。
通常可以在孕期9-13周之间进行nt检查,医生使用专用仪器扫描孕妇腹部,获取胎儿颈部周围液体积聚的信息。如果nt值异常,需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样以确认诊断并指导后续处理。具体治疗方法取决于确诊的疾病类型。
建议患者定期进行产前检查,注意休息,避免过度劳累,保持良好的生活习惯,有助于减少染色体异常的风险。

2024-08-06 13:46

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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