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苯丙酮尿症怎么做筛查
补充说明：苯丙酮尿症怎么做筛查
2024-07-12 17:16
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蒋伏松 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。
提问
苯丙酮尿症的筛查通常包括血氨基酸谱分析、尿有机酸分析以及基因检测。
1.血氨基酸谱分析
血氨基酸谱分析可以检测血液中苯丙氨酸的浓度，苯丙氨酸是苯丙酮尿症患者的主要代谢异常指标。如果检测结果发现血液中苯丙氨酸浓度升高，可能表明存在轻度苯丙酮尿症，但不能排除其他疾病的存在，需要进一步的基因检测以确认诊断。
2.尿有机酸分析
尿有机酸分析可以检测尿液中的苯丙酮酸和其他有机酸，这些物质在苯丙酮尿症患者的尿液中会显著增加。如果检测结果发现尿液中苯丙酮酸和其他有机酸的浓度异常升高，可能表明存在苯丙酮尿症，但还需要进一步的基因检测以确认诊断。
3.基因检测
基因检测可以确定是否存在与苯丙酮尿症相关的基因突变，是确诊该疾病的最直接方法。如果基因检测结果发现与苯丙酮尿症相关的基因突变，可以确诊该疾病。但需要注意的是，基因检测结果并不能完全排除其他疾病的存在，还需要结合临床表现和其他检查结果进行综合判断。
在进行上述检查前，患者应避免食用含苯丙氨酸较高的食物，如豆类、坚果等，并保持良好的饮食习惯和生活方式。
2024-07-12 17:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
