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先天脊柱畸形是什么
补充说明：先天脊柱畸形是什么
2024-07-12 17:12
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
先天性脊柱畸形是指在胚胎发育过程中，脊柱结构出现异常。
先天性脊柱畸形可能由于基因突变、染色体异常或其他遗传因素导致脊椎管闭合不全，从而影响脊髓和神经根的功能。患者可能出现背部疼痛、肌肉无力、感觉减退、大小便失禁等症状。随着病情进展，还可能导致呼吸困难、胸廓畸形等严重后果。
对于怀疑先天性脊柱畸形的患者，医生可能会建议进行X线检查、CT扫描或MRI成像来评估脊柱形态和内部结构。有时还会进行神经系统功能测试以确定是否存在神经损伤。针对先天性脊柱畸形，早期诊断和干预非常重要。治疗方法包括支具矫正、物理疗法以及必要时的手术干预如脊柱融合术。具体治疗方案应由专业医师根据个体情况制定。
患者应注意避免剧烈运动，以免加重脊柱负担。日常生活中可以佩戴定制的矫形器，有助于稳定脊柱并减轻不适感。
2024-07-12 17:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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