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dmd基因检测能确诊吗
补充说明：dmd基因检测能确诊吗
a******W 2023-09-26 23:35
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医生回答(1)
陈岩 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
dmd基因检测可以作为确诊杜氏肌营养不良症的重要依据之一。
dmd基因检测是针对特定疾病致病基因的精准检测方法，能够明确是否存在该疾病的致病性突变。对于杜氏肌营养不良症而言，该检测可直接识别与该疾病相关的基因突变，从而支持诊断。但考虑到dmd基因异常的复杂性和多样性，应结合其他临床指标及常规体检结果进行综合评估。
此外，如果家族中有确诊患者或疑似病例，也可增加患病风险，此时医生会建议进行基因检测以确认诊断。
在进行dmd基因检测前，应注意避免剧烈运动以及携带可能影响肌肉功能的食物至少24小时，以免干扰检测结果。同时，应确保提供准确的家族史信息，以便更好地评估风险。
2024-03-08 09:32
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