首页> 儿科> 小儿外科> 两性畸形儿能检查出来吗

精选回答(1)

张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。

提问

两性畸形儿可通过医学检查诊断。
在妊娠期间,孕妇可以进行产前筛查,如无创DNA检测或羊水穿刺,以评估胎儿的染色体异常和性别发育情况。如果发现异常,医生可能会建议进一步的检查,如超声波检查或组织活检,以确定是否存在两性畸形。

2024-10-11 13:50

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

氟康唑胶囊

本品主要用于以下适应症中病情较重的患者: 1.念珠菌病:用于治疗口咽部和食道念珠菌感染;播散性念珠菌病,包括腹膜炎、肺炎尿路感染等;念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时,预防念珠菌感染的发生。 2.隐球菌病:用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病;治疗隐球菌脑膜炎时,本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3.球孢子菌病。 4.用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5.本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。

注射用两性霉素B

本品适用于敏感真菌所致的深部真菌感染且病情呈进行性发展者,如败血症心内膜炎脑膜炎(隐球菌及其他真菌)、腹腔感染(包括与透析相关者)、肺部感染尿路感染和眼内炎等。

两性霉素B阴道泡腾片

白色念珠菌和其他念珠菌所引起的阴道炎和外阴感染。

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