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[染色体异常有什么症状？]
补充说明：[染色体异常有什么症状？]
a******W 2023-12-18 12:06
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医生回答(1)
咎翼宣 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[染色体异常有什么症状？]染色体异常的症状通常与具体的染色体类型有关。如果是数目异常，则可表现为先天性心脏病、先天愚型等；如果是结构异常，则可能引起先天发育畸形。
一、常见的原因和症状
1.先天性心脏病：如果出现21号染色体异常，可能导致先天性心脏病的发生概率增加，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。而13号三体型的患者发生右向左分流型先心病的概率明显升高，如完全性大动脉转位、完全性肺静脉闭锁等。
2.先天愚型：如果是18号染色体异常导致先天愚型的情况，一般会出现特殊面容，比如出生后体重轻，头小而圆，颅缝宽，囟门较大且关闭迟缓，前额低平，眼裂较小，内眦部向下倾斜，眼角向上勾呈斜视状，唇厚舌大，耳廓位置低，常呈现通贯手。此外，还可能出现生长发育障碍，智能落后等症状。
二、其他情况
如果是第9号或者第7号染色体异常，则可能会造成胎儿畸形，比如无脑儿、肾缺如、食管气管瘘、脊柱裂、肛门直肠狭窄、四肢短小畸形等。
三、影像学检查
对于怀疑存在染色体异常的孕妇，在确诊之前可以进行羊水穿刺或绒毛取样术，以提取胎儿细胞，并对其进行核型分析或染色体芯片阵列分析。其中，绒毛取样的最佳时间是怀孕11-14周，而羊水穿刺的最佳时机为怀孕16-20周。
四、治疗方式
由于大多数染色体异常无法治愈，因此建议及时对症处理。例如，当发现患有先天性心脏病时，可以通过手术矫正病变部位，从而提高患者的生存质量。而对于存在严重智力低下或其他身体缺陷的患儿，则需要考虑终止妊娠。
在日常生活中，若女性不幸出现不明原因的流产现象，应及时就诊查明病因，必要时需遵医嘱接受针对性治疗。
2023-12-18 12:06
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