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染色体正常的情况下还需要做基因检测吗
补充说明：染色体正常的情况下还需要做基因检测吗
2024-10-08 10:48
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精选回答(1)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
染色体正常仍需基因检测。
虽然染色体正常意味着没有明显的染色体异常，但基因检测可以提供更深入的遗传信息，包括单基因疾病、多基因疾病和遗传风险评估。这些信息对于某些疾病如癌症、心血管疾病等的预防和治疗具有重要意义。因此，即使染色体正常，基因检测仍然是必要的。
2024-10-08 12:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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