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染色体正常的情况下还需要做基因检测吗
补充说明:染色体正常的情况下还需要做基因检测吗
2024-10-08 10:48
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染色体正常仍需基因检测。
虽然染色体正常意味着没有明显的染色体异常,但基因检测可以提供更深入的遗传信息,包括单基因疾病、多基因疾病和遗传风险评估。这些信息对于某些疾病如癌症、心血管疾病等的预防和治疗具有重要意义。因此,即使染色体正常,基因检测仍然是必要的。
2024-10-08 12:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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