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PKD是单基因遗传病吗
补充说明：PKD是单基因遗传病吗
a******W 2023-01-04 14:46
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医生回答(1)
周慎盛 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多囊肾病是由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病，所以属于单基因遗传病。
多囊肾病是一种先天性的肾脏结构异常疾病，其特征是肾小管周围出现许多大小不一、数量不等的囊泡状结构。这种疾病的遗传方式主要是通过常染色体显性遗传的方式进行传播，即只要携带一个异常基因即可发病，且往往具有家族聚集现象。
除常染色体显性遗传外，还可能存在常染色体隐性遗传或X-连锁遗传模式，此时患者的父母可能为致病变异的携带者。
由于多囊肾病与特定基因突变有关，建议患者家属进行基因检测以评估风险，并指导后代管理。对于已确诊的患者，应定期监测肾功能变化，避免高蛋白饮食和剧烈运动，以减少肾脏负担。
2024-05-11 21:22
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