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原发性系统性淀粉样变性是什么意思
补充说明：原发性系统性淀粉样变性是什么意思
2024-08-24 23:31
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
原发性系统性淀粉样变性是一种罕见的全身性疾病，由于淀粉样蛋白沉积在身体多个器官和组织中导致。
原发性系统性淀粉样变性的病理机制是由于体内产生异常的淀粉样蛋白，这种蛋白质会错误地折叠并聚集形成不溶于水的纤维状结构。这些纤维状结构会在身体各处沉积，特别是在心脏、肾脏、肝脏等重要器官上，从而引发一系列临床表现。患者可能会出现多种症状，包括皮肤病变如紫癜、红斑、硬结；消化道症状如腹痛、腹泻、便秘；呼吸系统症状如咳嗽、气短；神经系统症状如周围神经病变引起的麻木、刺痛感；以及心血管系统的症状如心律失常、心力衰竭等。
诊断原发性系统性淀粉样变性通常需要进行血液学检查、尿液分析、影像学检查（如X光、CT扫描）、活检以及生物标志物检测。例如，骨髓穿刺和活检可以评估淀粉样蛋白的来源，而电镜检查可以帮助确认淀粉样蛋白的存在。针对原发性系统性淀粉样变性的治疗主要包括药物治疗和对症支持治疗。常用药物有美法仑、环磷酰胺等化疗药物，可抑制淀粉样蛋白的合成。对于症状明显的患者，可能还需要使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物来控制并发症。
确诊后应遵循医生建议定期复查，监测病情变化。日常生活中应注意保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以减少心脏负担。
2024-08-26 09:20
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淀粉样蛋白沉积：系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
症状起因：淀粉样物质形成的确切机制尚未完全弄清，但淀粉样原纤维沉积的先决条件，是其前体蛋白产生的量过多或有结构异常前体蛋白经不完全降解后成为易于折叠成反向平行的β-片层结构片段而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时，完整的未经降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要，如在遗传性淀粉样变时，单个氨基酸置换就可使原来不能形成淀粉样物质的野生型分子变成能产生原纤维的突变型分子。此外，还有一些其他因素对原纤维的沉积过程及分布等有影响统称之为淀粉样促进因子(amyloidenhancingfactor，AEF)可能与临床上的个体差异有关。淀粉样蛋白形成的机制。
就诊科室：内科
