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肝豆状核变性是罕见病吗
补充说明：肝豆状核变性是罕见病吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性是罕见病，因为其由特定基因突变引起，且患病率低。
肝豆状核变性是一种遗传病，主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍。这种疾病较为罕见，因为人群中携带致病基因突变的比例较低，且并非所有携带者都会发病，因此患病率相对较低。
虽然肝豆状核变性的患病率较低，但并不意味着没有散发病例存在。这些散发病例可能与环境因素、个体差异或基因变异有关。
对于肝豆状核变性患者，应密切监测铜蓝蛋白水平，并定期进行神经功能评估。对于疑似或确诊患者，应及时转诊至专科医生处接受进一步诊治，以控制病情进展。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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