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肝豆状核变性是罕见病吗

发病时间:不清楚

肝豆状核变性是罕见病吗

补充说明:肝豆状核变性是罕见病吗

2024-05-11 19:53

肝豆状核变性 遗传病 铜蓝蛋白

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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

提问

肝豆状核变性是罕见病,因为其由特定基因突变引起,且患病率低。
肝豆状核变性是一种遗传病,主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍。这种疾病较为罕见,因为人群中携带致病基因突变的比例较低,且并非所有携带者都会发病,因此患病率相对较低。
虽然肝豆状核变性的患病率较低,但并不意味着没有散发病例存在。这些散发病例可能与环境因素、个体差异或基因变异有关。
对于肝豆状核变性患者,应密切监测铜蓝蛋白水平,并定期进行神经功能评估。对于疑似或确诊患者,应及时转诊至专科医生处接受进一步诊治,以控制病情进展。

2024-05-11 22:07

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