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遗传病患者一定携带致病基因吗反例
补充说明：遗传病患者一定携带致病基因吗反例
a******W 2024-01-24 11:59
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医生回答(1)
王礼 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
临床上没有遗传病患者必然携带致病基因的说法，要根据患者的具体情况而定。理论上，单基因遗传病一定携带致病基因，但有些患者可能找不到特定的致病基因。如果怀疑有遗传病，建议咨询医生。通过对疾病及其遗传方式的分析，可以检测相应的遗传基因，以确定该遗传病是否有明确的致病基因。如果有明确的致病基因，可以用现有的检测方法进行检测。遗传病有很多种，包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传病一般指单基因疾病。理论上，单基因疾病携带致病基因或基因某一点突变，但人类对遗传病的研究有限。目前已知的遗传病可能有6000多种，所以人类对遗传病致病基因的研究并不明确。如果患者有遗传病史，建议到医院咨询专业医生，进行诊断治疗。
2024-01-24 11:59
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
安立生坦片
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甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
