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血友病是什么遗传病以及遗传方式
补充说明：血友病是什么遗传病以及遗传方式
a******W 2021-07-02 16:02
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姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
血友病是一种遗传性出血性疾病，主要通过X染色体连锁隐性遗传的方式进行传播。该疾病由位于X染色体上的凝血因子基因突变导致凝血功能障碍，使血液无法正常凝固而引起出血倾向。
血友病是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子IX（FⅨ）基因突变导致这些蛋白质合成减少或缺失的一种遗传性出血性疾病。这两种凝血因子对于正常的止血过程至关重要，缺乏它们会导致轻微创伤后长时间出血。血友病患者可能出现容易淤青、瘀斑、肌肉或关节肿胀、反复出血等症状。严重者还可能因为颅内出血而导致残疾甚至死亡。
确诊血友病通常需要进行凝血功能检测、基因检测等实验室检查。其中，凝血功能检测可评估患者的凝血时间是否异常延长；基因检测则直接针对特定基因进行分析以确定是否存在突变。血友病的治疗主要包括替代疗法如输注凝血因子产品以及止血辅助治疗。例如，FⅧ缺乏症患者可以接受FⅧ制品进行输注治疗，而FⅨ缺乏症患者则需使用FⅨ制品。
血友病患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-12 12:17
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