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遗传代谢病发病率高吗能治好吗
补充说明：遗传代谢病发病率高吗能治好吗
2024-05-30 10:23
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病的发病率因具体类型而异，通常较低，部分可治愈。
遗传代谢病的发病率受多种因素的影响，如环境、生活方式等。不同类型的遗传代谢病有不同的发病率，其中一些较为罕见，如苯丙酮尿症。对于某些能够明确致病基因的遗传代谢病，如肝豆状核变性，通过基因诊断和靶向治疗，可能达到治愈的目的。
遗传代谢病的治疗效果还取决于疾病的类型和严重程度，以及早期诊断与干预。例如，半乳糖血症若能在新生儿期及时发现并限制摄入含有乳糖的食物，可以预防肝脏损伤，避免智力发育障碍。
针对遗传代谢病的防治需强调早期筛查和精准诊断，以减少疾病进展和长期健康影响。建议有家族史者定期进行相关代谢指标检测，确保儿童得到适宜的营养支持，并遵循医嘱调整饮食结构。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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