发病时间：不清楚
半乳糖血症是遗传病吗
补充说明：半乳糖血症是遗传病吗
2024-05-11 18:10
我要咨询
精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
半乳糖血症是遗传病，因为该疾病是由基因突变引起的常染色体隐形遗传病。
半乳糖血症是由于体内半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的。该病的致病基因位于染色体1号长臂1区2带(1q12)，正常时存在一对等位基因，分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失，则可能导致该酶活性降低或丧失，使得半乳糖不能被分解而积累。由于半乳糖血症是常染色体隐形遗传病，意味着只要携带一个异常基因就会表现出症状，因此该疾病具有遗传性。
除了半乳糖血症外，还有可能引起乳糖不耐受、纤维蛋白原缺乏症等遗传性疾病，但这些疾病的病因与半乳糖血症不同。
在诊断半乳糖血症或其他遗传性疾病时，应考虑进行全面的家族史调查，并推荐患者进行基因检测以确定是否存在相关遗传风险。
2024-05-11 21:54
举报相关问题
向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
