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染色体异常会引起室间隔缺损吗
补充说明：染色体异常会引起室间隔缺损吗
2024-05-31 16:41
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谢绚 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肺小结节诊治，肺癌食管癌纵隔肿瘤、支气管扩张、肺大泡、重症肌无力、手汗症微创外科治疗，单孔胸腔镜手术，胸腹腔镜食管癌根治术等
提问
染色体异常可能会引起室间隔缺损。
染色体异常是指染色体数目或结构的改变，这可能导致基因表达异常，影响心脏发育过程中的正常分化与生长，从而引起室间隔缺损。室间隔是心脏中的一层薄膜，位于左右心室之间，用于分隔血液流动。其发育受多种基因调控，其中一些基因位于染色体上。当染色体异常时，这些基因的功能可能会受到影响，导致室间隔未能正确发育或关闭，形成缺损。
虽然染色体异常可能与室间隔缺损有关，但并非所有染色体异常都会导致此缺陷。例如，21号染色体三体型（Down综合征）患者中室间隔缺损的发生率较低。
对于染色体异常引起的室间隔缺损，应考虑采用经胸超声心动图、磁共振成像等非侵入性诊断方法进一步评估病情严重程度，并监测患儿的心脏功能变化。
2024-06-05 10:26
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