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小儿先天性高氨血症能否治愈呢
补充说明：小儿先天性高氨血症能否治愈呢
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症无法完全治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
小儿先天性高氨血症是由基因突变导致的代谢障碍，无法通过常规手段治愈。饮食控制和药物治疗旨在减少肝脏中的氨积累，减轻症状，但并不能改变基因突变的情况。因此，该疾病不能被治愈，需要长期管理。
如果患儿出现呕吐、嗜睡或喂养困难等情况时，应立即就医以排除脑水肿或其他并发症的可能性。
在诊断为小儿先天性高氨血症后，家长应注意监测孩子的血液中氨水平，并遵循医嘱调整饮食，确保孩子摄入适量的蛋白质，以减少症状发作的风险。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
