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神经元蜡样脂褐质沉积症严重吗怎么治疗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症严重吗怎么治疗
2024-05-20 14:32
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症是严重的遗传性代谢障碍性疾病，需要及时的医学干预和管理。
该疾病是由基因突变引起的溶酶体功能缺陷，导致铜蛋白无法正常代谢，进而引发神经元的退行性病变。由于涉及中枢神经系统，因此病情较为严重。由于该病为遗传性疾病，故需要进行基因检测以确定携带者及预防后代患病。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症的治疗可能包括使用美维沙坦、罗匹尼罗等药物来缓解症状。
患者应定期进行神经电生理检查以及脑MRI成像，监测病情进展与治疗效果。同时，保持良好的营养状态和适当的运动，有助于改善生活质量，并需注意避免潜在的诱发因素，如感染或精神压力。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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