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神经元蜡样脂褐质沉积症可以治愈吗多少钱
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症可以治愈吗多少钱
2024-05-20 14:31
神经元蜡样脂褐质沉积症 缺陷 言语康复 神经系统检查 遗传咨询
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症无法治愈，治疗费用可能较高。
神经元蜡样脂褐质沉积症是由于基因突变导致的溶酶体功能缺陷，无法降解含铜蛋白，导致其在细胞内积累形成异常沉积物，因此无法治愈。由于涉及复杂的医疗技术和设备，且需要长期的监测和管理，因此治疗费用可能较高。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症的治疗需个体化评估，包括物理、职业和言语康复等非药物干预措施，以支持患者日常生活活动。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症，重点在于早期诊断与干预，以减轻症状并提高生活质量。建议定期进行神经系统检查以及遗传咨询，以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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