发病时间：不清楚
羊水穿刺能查出所有基因问题吗
补充说明：羊水穿刺能查出所有基因问题吗
2024-07-16 16:54
我要咨询
精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺可以检测大部分基因问题，但并非所有基因问题都能被查出。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到染色体异常和一些常见的单基因疾病。然而，对于一些罕见的单基因突变或线粒体DNA异常，可能需要其检测手段，如无创产前基因检测或绒毛活检。此外，羊水穿刺有一定的风险，应在专业医生指导下进行决策。
如果存在家族遗传病史或高风险因素，建议咨询遗传医学专家，以确定是否需要进一步的基因检测。
在决定是否进行羊水穿刺时，应充分考虑其利弊，并遵循专业医生的建议。同时，保持良好的孕期保健习惯，定期产检，有助于及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-07-16 17:39
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
