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21一三体综合征高风险是什么意思
补充说明：21一三体综合征高风险是什么意思
2024-06-17 13:59
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
21-三体综合征高风险意味着孕妇在产前筛查中被诊断为胎儿患有染色体异常，其中第21号染色体出现3条而非正常的2条。
21-三体综合征是一种由额外的第21对染色体引起的遗传疾病，通常通过羊水穿刺或绒毛膜活检等方法进行产前诊断。如果检测结果显示存在该疾病的高风险，则表明胎儿可能携带两个相同的第21号染色体拷贝，导致细胞功能紊乱和发育障碍。这种情况可能导致智力低下、生长迟缓、心脏缺陷等多种健康问题，并且目前尚无有效的治疗方法。
对于确诊为21-三体综合征的胎儿，建议家长及时咨询专业医生的意见，了解后续处理方案，包括是否需要终止妊娠或其他医疗干预措施。同时，应关注孕期营养摄入均衡，避免接触有害物质，以减少不良影响的风险。
2024-06-17 18:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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