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什么是家族性甲状腺非髓样癌
补充说明：什么是家族性甲状腺非髓样癌
2024-09-01 23:25
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曹卫 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：甲状腺结节、甲状腺癌、甲状腺机能亢进、甲状旁腺疾病、转移性骨肿瘤、甲状腺癌靶向药物治疗、放射性粒子植入治疗、瘢痕疙瘩、血管瘤等
提问
家族性甲状腺非髓样癌是一种常染色体显性遗传的疾病，主要表现为甲状腺肿大和结节。
家族性甲状腺非髓样癌是由于位于9号染色体上的RET原癌基因突变导致的。这些突变使得细胞信号传导异常，从而促进肿瘤生长。患者可能会出现无痛性颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难等症状。随着病情进展，还可能出现呼吸困难、面部水肿等压迫症状。
诊断家族性甲状腺非髓样癌通常需要进行超声检查、血液激素水平检测以及甲状腺功能测试。必要时可能还需要活检组织学分析来确认病变性质。对于家族性甲状腺非髓样癌，手术切除通常是首选治疗方法。此外，放射碘治疗和靶向药物治疗如索拉非尼也可能被用于辅助治疗。
建议定期进行甲状腺超声检查，以监测疾病的进展情况。同时，保持良好的生活习惯，避免吸烟和过量饮酒，有助于减少疾病风险。
2024-09-02 10:45
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甲状腺非髓样癌(nonmedullarythyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌，占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中，具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族性疾病。从而引起国外学者重视对甲状腺非髓样癌是否具有遗传倾向的研究。近年来，有关家族性甲状腺非髓样癌(familial nonmedullary thyroid carcinoma，FNMTC)的报道和研究越来越多。现有的资料已表明，家族性甲状腺非髓样癌作为甲状腺非髓样癌中的一部分，存在遗传倾向，并具有其独特的病因学、病理学和临床特点。
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