首页> 内科> 心血管内科> 综合征> 脆性x综合征基因检测是查什么的

脆性x综合征基因检测是查什么的

发病时间:不清楚

脆性x综合征基因检测是查什么的

补充说明:脆性x综合征基因检测是查什么的

a******W 2023-09-26 23:45

综合征 脆性X综合征 智力低下 语言障碍 叶酸 甲钴胺 鸡蛋 牛奶

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

脆性X综合征基因检测主要是检查脆性X综合征的风险。
脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由基因突变引起。大多数患者会出现智力低下、语言障碍、行为异常等症状。如果患者有上述症状,建议及时就医,进行脆性X综合征基因检测。脆性X综合征基因检测主要是检查脆性X综合征的风险,如果检测结果为阴性,则说明患者不存在基因突变的情况。如果检测结果为阳性,则说明患者存在基因突变的情况,可能会出现上述症状。
如果患者存在脆性X综合征,建议及时就医,可以在医生指导下使用叶酸、甲钴胺等药物进行治疗。必要时,也可以通过输血的方式进行治疗。在日常生活中,患者要注意合理饮食,适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,同时也可以适当参加体育锻炼,比如慢跑、打太极拳等,能够增强自身免疫力,有利于身体健康。

2023-09-26 23:45

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

  • 症状起因:其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列,( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ~35 ,前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。

  • 就诊科室:内科

推荐医生更多