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软骨发育不全症属于完全外显性遗传吗
补充说明：软骨发育不全症属于完全外显性遗传吗
2024-06-12 16:53
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
软骨发育不全症通常为完全外显性的常染色体显性遗传病。
完全外显性是指基因在不同个体中表现相同的表型，而与环境因素无关。对于软骨发育不全症来说，其致病基因位于第4号染色体长臂上，当一个携带该突变基因的人结婚并生育时，子女有50%的概率继承这个突变基因。由于此疾病是由于特定的基因缺陷导致的，因此具有高度的遗传倾向，并且遵循典型的常染色体显性遗传模式。这意味着只要父母中有一方携带有异常基因，则后代就有50%的可能性患病。
确诊后，患者应定期进行身高测量和X线检查以监测骨骼生长情况。同时，建议保持均衡饮食、适量运动，如游泳、瑜伽等，有助于促进骨骼健康。此外，还应注意避免可能影响骨骼健康的不良习惯，如吸烟和过量饮酒。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
软骨发育不全症通常为完全外显性的常染色体显性遗传病。
完全外显性是指基因在不同个体中表现相同的表型，而与环境因素无关。对于软骨发育不全症来说，其致病基因位于第4号染色体长臂上，当一个携带该突变基因的人结婚并生育时，子女有50%的概率继承这个突变基因。由于此疾病是由于特定的基因缺陷导致的，因此具有高度的遗传倾向，并且遵循典型的常染色体显性遗传模式。这意味着只要父母中有一方携带有异常基因，则后代就有50%的可能性患病。
确诊后，患者应定期进行身高测量和X线检查以监测骨骼生长情况。同时，建议保持均衡饮食、适量运动，如游泳、瑜伽等，有助于促进骨骼健康。此外，还应注意避免可能影响骨骼健康的不良习惯，如吸烟和过量饮酒。
2024-06-12 18:54
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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