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血液半乳糖能否代谢掉
补充说明：血液半乳糖能否代谢掉
2024-06-14 12:06
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血液中的半乳糖通常不能被完全代谢掉。
半乳糖是碳水化合物的一种，在体内主要通过肝脏进行代谢。正常情况下，摄入的半乳糖会被分解为葡萄糖，然后被身体利用或储存。对于大多数人来说，肝脏能够有效地将半乳糖转化为其他有用的物质，因此血液中的半乳糖不会积累过多。但在某些罕见的遗传性疾病，如半乳糖血症中，由于基因突变导致半乳糖代谢相关酶的缺乏，此时肝脏无法正常代谢血液中的半乳糖，导致其在血液中的浓度升高。
如果患者存在半乳糖血症等疾病，则可能导致半乳糖在体内的代谢异常，进而影响到血液半乳糖的水平。
血液半乳糖水平的监测应由专业医生指导进行，并结合临床症状和其他实验室指标综合评估。若发现半乳糖水平持续偏高，可能表明存在半乳糖代谢障碍或其他潜在疾病，需进一步完善相关检查以确定具体原因。
2024-06-14 13:42
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
