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肌营养不良是遗传病吗
补充说明：肌营养不良是遗传病吗
a******W 2024-11-11 15:15
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
肌营养不良是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有家族性遗传的特点。
肌营养不良是因为携带相关基因突变的人类通过生殖细胞传递给后代，这些突变会导致特定蛋白质的功能缺陷或缺失，从而影响到骨骼肌的生长、发育和维持，造成肌无力、肌萎缩等临床表现。由于遗传方式和症状差异较大，因此需要针对具体类型进行诊断和管理。
不同类型的肌营养不良可能有不同的遗传模式，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传。其中，杜氏肌营养不良是一种X-连锁隐性遗传疾病，意味着只有男性易受其影响。
肌营养不良患者及其家人应定期进行遗传咨询和体检，以监测病情进展和早期识别潜在风险。同时，适宜的运动疗法和营养支持也有助于改善生活质量与延缓病情恶化。
2024-11-11 15:15
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