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肌营养不良是遗传病吗
补充说明：肌营养不良是遗传病吗
a******W 2024-11-11 15:15
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
肌营养不良是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有家族性遗传的特点。
肌营养不良是因为携带相关基因突变的人类通过生殖细胞传递给后代，这些突变会导致特定蛋白质的功能缺陷或缺失，从而影响到骨骼肌的生长、发育和维持，造成肌无力、肌萎缩等临床表现。由于遗传方式和症状差异较大，因此需要针对具体类型进行诊断和管理。
不同类型的肌营养不良可能有不同的遗传模式，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传。其中，杜氏肌营养不良是一种X-连锁隐性遗传疾病，意味着只有男性易受其影响。
肌营养不良患者及其家人应定期进行遗传咨询和体检，以监测病情进展和早期识别潜在风险。同时，适宜的运动疗法和营养支持也有助于改善生活质量与延缓病情恶化。
2024-11-11 15:15
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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