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遗传代谢病一定是遗传的吗
补充说明：遗传代谢病一定是遗传的吗
2024-10-08 09:51
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传代谢病由遗传和环境因素共同影响。
这意味着并非所有遗传代谢病都是由基因突变引起的，环境因素如营养不良、药物使用等也可能影响代谢过程，导致疾病的发生。因此，对于遗传代谢病的诊断和治疗，需要综合考虑遗传和环境因素的影响。
2024-10-08 11:59
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
