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染色体正常还要做基因检测吗

发病时间:不清楚

染色体正常还要做基因检测吗

补充说明:染色体正常还要做基因检测吗

2024-10-08 10:48

染色体检查 染色体异常

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精选回答(1)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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染色体正常,基因检测可提供更全面遗传信息。
虽然染色体检查可以检测到大部分的染色体异常,但基因检测可以检测到单基因疾病和多基因疾病,这些疾病可能在染色体检查中未被发现。因此,即使染色体正常,进行基因检测可以提供更全面的遗传信息,帮助了解个体的遗传风险和可能的健康状况。

2024-10-08 12:12

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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