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成骨不全3-型不能有正常的身高。成骨不全3-型是由于基因突变导致的遗传性结缔组织病,其主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、关节松弛等典型症状。这些异常会导致患者易发生骨折,影响骨骼生长,进而影响身高发育。如果患者在治疗过程中出现不适或疑问,应立即告知医生,以便及时处理。针对成骨不全3型的治疗需要个体化方案,并结合物理疗法与营... [详细]
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儿童成骨不全可以考虑采取低分子量肝素、钙补充、维生素D补充、骨质增强剂、物理疗法等方法进行治疗。1.低分子量肝素低分子量肝素通过抑制凝血因子发挥作用,减少出血风险。适用于预防或治疗轻度至中度的出血并发症。2.钙补充钙补充可以增加骨骼强度,改善成骨不全的症状。适用于儿童缺钙引起的生长发育迟缓、佝偻病等。3.维生素D补充... [详细]
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普罗金等人。使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠、帕米膦酸二钠)注射液可以改善3岁以下重度OI患者的预后。每个周期持续3天,总共4-8个周期。帕米膦酸钠的总剂量为12.4毫克/千克。治疗后,BMD从-6.5±2.1增加到-3.0±2.1,骨折率降低。如果胫骨矢状面弯曲超过40度,很容易骨折。这种程度的弯曲通常伴随着顶部弯曲和... [详细]
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大多数成骨不全症是遗传性的,根据相关研究,大约90%的成骨不全症患者是显性遗传。在显性遗传的情况下,一些父母生病,后代生病的概率至少是一半,因此疾病的遗传概率非常高。因此,建议如果成骨不全的患者想要生孩子,他们应该加强产前检查、超声波结合基因检测等产前筛查方法,以提高疾病的检出率。如果正常,怀孕可以继续,出生的孩子也... [详细]
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成骨不全一般可以通过临床症状、影像学检查、基因检测、骨髓穿刺检查、自身抗体检查等方法进行判断。1、临床症状成骨不全是一种遗传性疾病,主要是由于胶原蛋白合成障碍,导致骨骼发育异常。如果患者存在成骨不全,可能会出现骨质疏松、牙齿发育不良、关节活动受限、身高矮小等症状。如果患者存在上述症状,则可能是存在成骨不全。2、影像学... [详细]
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成骨不全的最新治疗药物包括阿伦磷酸钠、地舒单抗、利鲁唑、特立帕肽、拉科沙胺等。由于成骨不全是一种严重的遗传性骨骼疾病,建议患者在专业医生指导下使用上述药物进行治疗。1.阿伦磷酸钠阿伦磷酸钠适用于治疗绝经后妇女的骨质疏松症。该药物能抑制破骨细胞活性,减少骨质流失。胃肠道不适较为常见,严重者需停用。服药期间应避免同时摄入... [详细]
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成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同,1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折类型可以是多种多样的,4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。
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成骨不全症患者可以生孩子,但需谨慎对待并接受医学监测。成骨不全症是由于遗传性基因突变导致的疾病,虽然可以生孩子,但是可能会将致病基因传递给下一代,增加后代患病风险。因此,患者需要在专业医生指导下进行孕期管理,并考虑使用维生素D和钙补充剂以支持骨骼健康。如果患者处于疾病的急性发作期或存在严重的并发症,则可能需要暂缓生育... [详细]
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成骨不全症不能被彻底治愈。成骨不全症是一种遗传性结缔组织病,其病因主要是由于胶原基因突变导致的,这些基因突变会导致Ⅰ型前缀链表达异常,进而影响到正常的胶原蛋白合成与代谢过程。虽然有药物如双膦酸盐可用于增加骨密度、降低骨折风险,但并不能改变已经存在的基因突变,因此无法达到彻底治愈的效果。患者可遵医嘱使用阿伦磷酸钠等抑制... [详细]
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目前还没有效治疗方法,主要是药物包括维生素D、氟化物、降钙素和性激素等治疗方式,但效果一般。最近,报道采用二磷酸盐及生长激素治疗成骨不全取得一定疗效,作用主要是胶原合和成促进身高增长,或是抑制骨吸收。或者对严重成骨不全患者行实施异体骨髓移植,以期增加身长性和骨密度。
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如果孩子成骨不全的话,可以去医院咨询一下医生病情的严重程度,就可以决定是使用维生素D、二磷酸盐等等药物进行治疗,还是带孩子去做矫正的手术。另外,成骨不全的孩子很容易骨折,要时刻注意。
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儿童患有生长激素不敏感或抵抗综合征。因为生长激素的受体基因发生了突变导致的,多数是常染色体隐性遗传。骨骼系统疾病,如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。此类型的侏儒症患者大都会呈现特殊的面容和体态。如果腹内胎儿时期的生长迟缓,成年之后有可能患上侏儒症。几率约为三分之一。
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这种现象较蓝巩膜:虽不是所有患者都是蓝色巩膜,只是这种体征较普遍。巩膜变得很薄而透明,使眼内色素透出来,颜色自深天蓝色至蓝白色。也有白色巩膜环绕角膜形成个环。患者往往出现远视,一般视力正常,一般不能用颜色来判断。
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成骨不全的患者主要预防骨折,在骨折趋势减少之前,应严格保护他们,但也应防止长期卧床的并发症。骨折的治疗和正常人一样。因为骨折愈合很快,所以固定时间可能很短。如果畸形严重,可以采取措施矫正畸形并改善载重线。
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成骨不全患者的护理主要包括防止外伤、预防感染、康复训练、饮食调理、心理护理等。1、防止外伤成骨不全是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致骨骼发育异常,患者会出现骨骼脆弱、容易骨折等症状。因此,成骨不全患者平时要注意防止外伤,避免跌倒,以免导致骨折。患者可以在医生的指导下,适当补充钙质,以及维生素D,有助于增强体质,... [详细]
成骨不全
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