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软骨成骨不全侏儒症？
补充说明：软骨成骨不全侏儒症？
a******W 2019-03-01 14:45
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精选回答(1)
儿童患有生长激素不敏感或抵抗综合征。因为生长激素的受体基因发生了突变导致的，多数是常染色体隐性遗传。骨骼系统疾病，如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。此类型的侏儒症患者大都会呈现特殊的面容和体态。如果腹内胎儿时期的生长迟缓，成年之后有可能患上侏儒症。几率约为三分之一。
2019-03-01 14:54
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医生回答(1)
生长激素缺乏或者分泌不足。缺乏生长激素可能是原发性，也可能是器质性导致的。另外也可能是垂体发育异常导致的生长激素合成和分泌障碍引起的。第二大因素是家族性矮身材。有的侏儒症患者本身具有家族病史，可能与遗传因素有关。
2019-03-01 16:06
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
