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糖原累积病
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667 个关于糖原累积病的问题 我要提问
  • 糖原累积病怎么治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原累积病可以通过饮食疗法、肝脏移植、酶替代疗法、基因治疗、维生素C治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.饮食疗法通过调整饮食结构,减少碳水化合物摄入,增加脂肪和蛋白质比例,控制血糖水平。此举有助于减轻高血糖引起的代谢负担,改善症状。适用于缓解由高血糖导致的症状。2.肝脏移植肝脏... [详细]

  • 一型糖原累积病目前治疗进展

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    一型糖原累积病的治疗可以考虑基因替代治疗、酶替代疗法、肝脏移植、饮食控制和胰岛素疗法等方法。如果症状没有改善或者加重,应立即就医。1.基因替代治疗基因替代治疗通过将正常功能缺失的基因引入患者体内来纠正代谢异常。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并稳定表达。此方法针对一型糖原累积病是因为该病由特定基因突变导致无法合... [详细]

  • 什么是糖原累积病

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    糖原累积病是一组遗传性糖原代谢障碍疾病。糖原累积病是由于基因突变导致肝脏、肌肉等组织中的葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,使得糖原分解受阻。当机体需要快速释放能量时,无法有效利用糖原,从而引发一系列临床表现。患者可能出现生长迟缓、身材矮小、疲劳无力等症状,严重者可出现肝脾肿大、心肌肥厚、视力减退等并发症。医生可能会建议进行血液... [详细]

  • 糖原累积病2型产检能查出来吗

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    糖原累积病2型在产前筛查中通常无法被检测出来。糖原累积病2型是一种遗传代谢疾病,主要影响肝脏和肌肉组织中的糖原代谢。该疾病的诊断需要专门的实验室测试,如肌肉活检后的酶活性测定或基因检测。虽然某些类型的糖原累积病可以通过一些产前筛查方法间接推断,但2型因其独特的临床表现而难以识别。糖原累积病2型还可能伴随肝肿大、脾肿大... [详细]

  • 二型糖原累积病症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    二型糖原累积病症状一般有身材矮小、肝脏肿大、腹泻、呼吸困难、昏迷等,患者需要及时去医院进行治疗。1、身材矮小二型糖原累积病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于糖原代谢障碍,会导致患者出现生长发育迟缓的情况,从而导致患者出现身材矮小的症状。2、肝脏肿大由于二型糖原累积病会导致肝脏中糖原堆积过多,从而引起肝脏肿大的情况,同时... [详细]

  • 糖原累积病怎样治

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    糖原累积病可以通过饮食管理、口服葡萄糖、胰高血糖素等措施进行治疗。1.饮食管理患者应遵循低脂肪、高碳水化合物的饮食原则。如增加全谷类食物摄入量,减少饱和脂肪酸来源。合理控制热量摄入有助于维持正常血糖水平,减轻肝脏负担,从而缓解症状。适用于所有类型的糖原累积病患者,特别是I型和II型患者。2.口服葡萄糖在低血糖发作时,... [详细]

  • 一型糖原累积病患儿血生化检查异常

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    一型糖原累积病患儿血生化检查异常,可能是由于肝功能损伤、肌酸激酶升高、低血糖、乳酸升高、电解质紊乱等原因所导致。1、肝功能损伤一型糖原累积病是由于糖原代谢障碍所引起的一种遗传性疾病,如果患儿体内的糖原代谢障碍,会导致肝脏内的糖原无法正常代谢,从而引起肝功能损伤,进行血生化检查时,会出现血糖升高、转氨酶升高等异常结果。... [详细]

  • 糖原累积病2型是怎么遗传的

    刘泽群

    刘泽群 主治医师

    擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

    广州市妇女儿童医疗中心

    糖原累积病2型是常染色体隐性遗传病。糖原累积病是一种罕见的遗传代谢病。糖原累积病2型是糖原代谢过程中所需的酶缺陷引起的。主要表现为低血糖、肝大、酸中毒等。糖原累积病2型是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变,导致糖原代谢相关酶的缺陷。糖原累积病2型是一种罕见的遗传代谢病,主要是由于糖原代谢相关酶的基因突变,导致糖原代... [详细]

  • 1型糖原累积病的病因

    黄圣婷

    黄圣婷 主治医师

    擅长:糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗

    昆明医科大学第一附属医院

    1型糖原累积病可能是呕吐、生长迟缓的病因。糖原积累是由先天性酶缺陷引起的糖原代谢紊乱,主要症状是出生后肝脏肿大,随着月龄的增长,肝脏肿大在1岁左右更为严重。同时,可能出现低血糖、呕吐、生长迟缓、身高和智力增长缓慢等症状,对于这种疾病的治疗,部分肝切除或器官移植可用于调理治疗。

  • 2岁9个月糖原累积病Ib型患者应食多少

    魏琛

    魏琛 副主任医师

    擅长:专业方向为儿科内分泌及遗传代谢病,呼吸感染疾病。擅长儿童生长发育异常、身材矮小、生长迟缓、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、儿童肥胖症.

    郑州大学附属第三医院

    糖原累积病1型的治疗就是小食多餐生玉米淀粉,一般是4-6小时一次,没有别的办法,只能坚持。

  • 糖原累积病是什么原因引起的?

    田元庆

    田元庆 主任医师

    擅长:治疗各种脑瘤

    宁波西和医院,浙江省宁波市

    得了糖原累积病可能引起的原因是(一)发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制糖原常作为备用能量主要存在于肝和肌肉中,正常的肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。是以葡萄糖为基本单位构成的多元糖,分子量大。进入人体内的葡萄糖分别经过葡萄糖激酶,葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖... [详细]

  • 糖原累积病9a型的症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    糖原累积病9a型的症状包括低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等,建议患者及时就医以获得专业治疗。1.低血糖症糖原累积病9a型是由于基因突变导致肝脏内缺乏分支酶,无法正常分解和储存葡萄糖,导致体内血糖水平不稳定。当血糖降低时,身体无法获得足够的能量供应,进而引发低血糖症。低血糖症通常表现为中枢神经系统功能... [详细]

  • 糖原累积病吃什么药好

    胡刚学

    胡刚学 副主任医师

    擅长:眼科疾病

    衡阳第一社区医院,湖南省衡阳市

    糖原累积病可以吃以下药物:(仅依据提问者描述的症候提供建议性内容,不能作为诊断及医疗的依据,建议您到正规医院就诊。)甘草甜素片,养肝胶囊,强肝胶囊,藏清干二十五味獐牙菜丸,多烯磷脂酰胆碱胶囊,复方甘草酸苷片,硒酵母片,复方甘草浙贝氯化铵片,硫唑嘌呤片,溴化新斯的明片

  • 糖原累积病三型好治吗?

    赵曙光

    赵曙光 副主任医师

    擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

    太和县人民医院

    糖原累积病三型,又称糖原贮存病、是一组罕见的常染色体相关隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,糖原合成或分解紊乱,因此糖原(淀粉)大量沉积在组织中而引起疾病。糖原储存障碍有许多类型。肌球蛋白对肾脏有害。限制运动可以降低肌球蛋白水平。

  • 心肌糖原累积病

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    心肌糖原累积病的诊断通常需要通过肌肉活检或基因检测来确定。心肌糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,其病因主要是由于特定的溶酶体膜蛋白编码基因突变,导致相关酶活性降低或丧失,从而使糖原在心肌细胞中的分解受阻,最终导致心肌细胞内糖原大量积聚。针对心肌糖原累积病,治疗可能包括营养支持、心脏康复训练以及药物管理。营养支持旨在提供... [详细]

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