首页> 内科> 内分泌科> 糖原累积病> 心肌糖原累积病

医生回答(2)

张思芬 主治医师 三甲

提问

心肌糖原累积病的诊断通常需要通过肌肉活检或基因检测来确定。
心肌糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,其病因主要是由于特定的溶酶体膜蛋白编码基因突变,导致相关酶活性降低或丧失,从而使糖原在心肌细胞中的分解受阻,最终导致心肌细胞内糖原大量积聚。
针对心肌糖原累积病,治疗可能包括营养支持、心脏康复训练以及药物管理。营养支持旨在提供适当的能量和营养素以改善患者的生活质量;心脏康复训练有助于增强心肺功能和身体活动能力;药物管理则需遵医嘱使用辅酶Q10等改善心肌代谢的药物。
建议定期监测患者的血糖水平和心功能状态,并遵循医嘱调整饮食结构和生活方式,以减少症状发作的风险。

2024-01-23 10:27

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宋雅儿 主治医师 三甲

提问

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,其发病率约为1/6000。可分为8种类型,其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见。 糖原累积病Ⅰ型 [临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大。轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊,患儿生长发育落后,身材矮小,肌肉松弛,时有低血糖发作和腹泻发生,但智能正常。肝脏持续增大,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良,常有鼻衄等出血倾向。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少。实验室检查显示程度不等的低血糖和乳酸血症,血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。

2014-08-06 23:32

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