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心肌糖原累积病
补充说明：心肌糖原累积病
a******W 2014-08-06 23:32
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张思芬 主治医师 三甲
提问
心肌糖原累积病的诊断通常需要通过肌肉活检或基因检测来确定。
心肌糖原累积病是一种遗传性代谢疾病，其病因主要是由于特定的溶酶体膜蛋白编码基因突变，导致相关酶活性降低或丧失，从而使糖原在心肌细胞中的分解受阻，最终导致心肌细胞内糖原大量积聚。
针对心肌糖原累积病，治疗可能包括营养支持、心脏康复训练以及药物管理。营养支持旨在提供适当的能量和营养素以改善患者的生活质量；心脏康复训练有助于增强心肺功能和身体活动能力；药物管理则需遵医嘱使用辅酶Q10等改善心肌代谢的药物。
建议定期监测患者的血糖水平和心功能状态，并遵循医嘱调整饮食结构和生活方式，以减少症状发作的风险。
2024-01-23 10:27
举报宋雅儿 主治医师 三甲
提问
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，其发病率约为1/6000。可分为8种类型，其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见。 糖原累积病Ⅰ型 [临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大。轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊，患儿生长发育落后，身材矮小，肌肉松弛，时有低血糖发作和腹泻发生，但智能正常。肝脏持续增大，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良，常有鼻衄等出血倾向。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。实验室检查显示程度不等的低血糖和乳酸血症，血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
2014-08-06 23:32
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