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糖原贮积病2型显示父亲遗传,说明父亲携带致病变异基因,但不一定有临床表现。糖原贮积病2型是由肝脏和肌肉中一种称为酸性麦芽糖酶的酶缺失所引起的。父亲遗传的变异基因可能导致其为杂合子或纯合子,从而影响到自身的酶活性,但不一定出现症状。如果患者是男性且患有糖原贮积病2型,则其可能将致病变异基因传给子女。这是因为糖原贮积病2... [详细]
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糖原贮积病2型的预防通过遗传咨询与家族筛查、适当的运动训练、饮食控制、口服维生素E、定期体检等措施来实现。1.遗传咨询与家族筛查通过获取家族史信息并进行基因检测,评估疾病风险,指导生育决策。针对高风险人群提供专业建议,包括产前诊断和选择性流产等措施。2.适当的运动训练适当的运动可以提高身体对葡萄糖的利用效率,减少脂肪... [详细]
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糖原贮积病2型可以通过饮食疗法、肝移植、酶替代疗法、基因治疗、维生素C治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或病情有新的进展,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.饮食疗法通过调整饮食中碳水化合物的比例和种类来减少肝脏中的糖原积累。适用于轻度至中度病情患者,旨在减轻症状、改善生活质量。2.肝移植当其他治疗无效且肝脏功能严... [详细]
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通常糖原贮积病2型会遗传下一代。糖原贮积病是由于遗传性糖代谢紊乱导致糖原在组织中过度沉积而引起的疾病,糖原贮积病II型,也称为酸性麦芽糖酶缺乏症。该病属于常染色体隐性遗传,也可能是散发性,临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型是由于缺乏酸性麦芽糖酶,导致糖原在溶酶体中沉积,溶酶体增殖破坏。
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糖原贮积病2型目前仍没有特效治疗方法阻止遗传。部分患者会用一些外源性的α酸性麦芽糖酶做替代治疗,但效果也不是特别好。患病的孩子,通常会在一岁内死亡,儿童进展比较慢,也可出现反复的呼吸道感染。本病属于常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体... [详细]
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糖原贮积病2型可以通过定期体检、改变自己的行为方式预防。糖原贮积病Ⅱ型主要是由于酸性α-糖苷酶的基因缺陷所引起,这种酶具有降解溶酶体中糖原的作用。Ⅱ型糖原贮积病以婴幼儿最为常见,还有一些成年型。患者主要的临床表现是骨骼肌、呼吸道、消化道、泌尿生殖道受累。随着年龄的增大,肌张力进行性减退,可能会出现呼吸衰竭。
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糖原贮积病2型的遗传可以通过饮食疗法、肝移植、基因治疗等方法避免遗传给下一代。1.饮食疗法限制摄入高糖食物如甜点、饮料等,增加低GI食品比例,通过调整日常饮食结构来改善血糖水平。高GI食物迅速转化为葡萄糖导致峰值血浆葡萄糖浓度升高;而低GI食物则可延缓其转化为葡萄糖的速度,从而平稳地将葡萄糖释放到血液中。2.肝移植肝... [详细]
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糖原贮积病II型有可能遗传给下一代。糖原贮积病II型主要是因为酸性麦芽糖酶缺乏,导致糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生以及破坏,甚至可能会释放不正常的溶酶体酶,从而形成一系列的血细胞结构破坏。主要临床症状为出现运动障碍、四肢肌无力、肌萎缩以及假性肥大等疾病表现最为常见。
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糖原贮积病2型的治疗方式包括药物治疗和运动。确诊后,患者应遵循医嘱定期进行运动,这有助于辅助降低血糖。如果运动效果不理想,可在专业医生的指导下使用a葡萄糖苷酶抑制剂。这种药物通过抑制小肠上皮细胞的a葡萄糖苷酶活性,从而减缓碳水化合物的吸收,进而控制餐后血糖水平。
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糖原贮积病Ⅱ型是一种由父母基因中检测到的突变引起的遗传性疾病。这种疾病源于糖原在身体组织中的过度积累,也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症。它遵循常染色体隐性遗传模式,可在不同年龄段的人群中表现,包括婴儿、儿童和成人。糖原贮积病Ⅱ型的病理机制是由于酸性麦芽糖酶的缺乏,导致糖原在溶酶体中积聚。这引发溶酶体的增殖和破坏,使得溶酶体... [详细]
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糖原贮积病2型的诊断通常需要进行血乳酸水平测定、肌电图、肌肉活检、酶活性检测以及基因分析等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重性,建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。1.血乳酸水平测定通过测量血液中的乳酸含量来评估患者的糖代谢状态。采集静脉血样,在无氧条件下测定乳酸浓度。2.肌电图肌电图可以显示肌肉活动和神经传导功... [详细]
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糖原贮积病2型可以通过低血糖饮食、口服葡萄糖、胰高血糖素疗法、肝移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.低血糖饮食限制碳水化合物摄入量至每天90-120克,同时增加脂肪和蛋白质的比例,以减少肝脏内生性葡萄糖输出。通过减少碳水化合物摄入来降低肝脏内生性葡萄糖输出,缓解低血糖发作。... [详细]
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糖原贮积病2型可以通过低血糖饮食、口服葡萄糖、胰高血糖素疗法、肝移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.低血糖饮食限制碳水化合物摄入量至每天90-120克,同时增加脂肪和蛋白质的比例,以减少肝脏内生性葡萄糖输出。通过减少碳水化合物摄入来降低肝脏内生性葡萄糖输出,缓解低血糖发作。... [详细]
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糖原贮积病II型是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病。
糖原贮积病是由于遗传因素导致体内糖原代谢障碍,引起的一组代谢性疾病。根据其临床表现,可分为11种类型,其中糖原贮积病II型是最常见的类型,其主要表现为肝脏肿大、脾脏肿大、胰腺肿大等症状。糖原贮积病II型主要与遗传因素有关,是一种常染色体隐性遗传... [详细]
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糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死... [详细]
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1.血生化检查
(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图
示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常... [详细] -
糖原贮积病II型患者一般是能吃蜂蜜的,但是要控制好食用量。
糖原贮积病II型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可能与基因突变、缺失等原因有关,患者可能会出现肝大、低血糖、肌无力等症状。而蜂蜜中含有丰富的维生素、微量元素、矿物质等营养成分,患者适当吃蜂蜜可以补充身体所需要的营养。另外,患者还可以适当吃... [详细]
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你好,糖原贮积病Ⅴ型是可以吃鱼的,鱼体内含有丰富的蛋白质。
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你好,糖原贮积病Ⅴ型宜吃牛肉,牛肉含有丰富的蛋白质,具有改善组织免疫功能,促进炎症的恢复,与利尿作用的冬瓜或萝卜同炖食用非常完美。
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你好,根据你描述的情况,建议到医院内分泌科就诊,做下相关检查,及时合理治疗。
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