发病时间：不清楚
糖原贮积病Ⅱ型
补充说明：糖原贮积病Ⅱ型
a******W 2014-07-30 07:25
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精选回答(1)
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢病，主要因体内缺乏分解糖原的酶，导致糖原在肌肉等组织中异常堆积。典型表现包括进行性肌无力、运动不耐受，婴幼儿期起病者症状往往更重。该病需通过酶活性检测和基因分析确诊，不同患者病情进展差异较大。目前主要采用酶替代疗法和对症支持治疗，早期干预有助于改善生活质量。日常需注意避免剧烈运动诱发不适，定期随访评估心肺功能，并关注营养与康复管理。
2026-02-17 22:41
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医生回答(1)
1.血生化检查
（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。
（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。
（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图
示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
2014-07-30 07:25
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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
