氨基酸病通常源于酶活性的缺失或减弱，以及氨基酸转移或吸收功能的障碍。这种代谢疾病属于常染色体隐性遗传，常见于肠道或其他组织对特定氨基酸的吸收缺陷，例如肝-脑-肾综合征。患者在出生时通常表现正常，但在婴儿后期或儿童期，当症状开始显现时，可能特征为间歇性出现的红色鳞屑性皮疹，皮疹广泛分布于面部、颈部、手部和脚部。同时，可... [详细]

氨基酸代谢障碍患者可以适量进食氨基酸，但需要控制摄入量。氨基酸是构成蛋白质的基本单元，正常情况下，人体每天通过食物摄取一定量的氨基酸来满足生理需求。但对于氨基酸代谢障碍患者，过量摄入可能会加剧代谢紊乱，因此需限制摄入量以减轻症状。氨基酸代谢障碍包括苯丙酮尿症、枫糖尿病等遗传性代谢疾病，这些疾病的患者可能无法有效利用或... [详细]

氨基酸病的病因可能包括遗传性代谢缺陷、氨基酸转运蛋白异常、氨基酸利用障碍、感染、中毒等，需要针对具体病因进行治疗。由于氨基酸病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业诊疗。1.遗传性代谢缺陷遗传性代谢缺陷导致患者体内特定的酶缺乏，影响了氨基酸的正常代谢和利用，从而引起氨基酸积累。针对遗传性代谢缺陷引起的氨基... [详细]

氨基酸代谢障碍患者不能食用氨基酸类药物。氨基酸代谢障碍是由于体内某种或某几种氨基酸代谢相关酶的缺陷，导致该种氨基酸不能被正常分解、利用而蓄积于血液和组织中，进而影响其他氨基酸的代谢，使其他必需氨基酸也出现代谢障碍。若此时再额外摄入氨基酸，则会加重病情，因此不建议使用。氨基酸代谢异常可能涉及多种疾病状态，如遗传性高胱氨... [详细]

氨基酸病的病因可能包括遗传性代谢缺陷、氨基酸转运蛋白异常、氨基酸利用障碍、感染、中毒等，需要针对具体病因进行治疗。由于氨基酸病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业诊疗。1.遗传性代谢缺陷遗传性代谢缺陷导致患者体内特定的酶缺乏，影响了氨基酸的正常代谢和利用，从而引起氨基酸代谢紊乱。针对遗传性代谢缺陷引起的... [详细]

你好，氨基酸代谢异常又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症都属于氨基酸代谢病。跟局如果说氨基酸代谢异常导致的上述疾病没有特效药物治疗，通过筛查... [详细]

氨基酸病一般是指氨基酸代谢病，病因主要是基因突变。

氨基酸代谢病是由于基因突变导致体内酶的缺乏，从而引起代谢障碍。基因突变主要是由于遗传因素导致，如果父母患有该病，孩子患病的概率就会比较大。患者一般会出现智力发育迟缓、身材矮小、肌张力低下等症状，严重者还会出现昏迷。

患者应及时去医院就诊... [详细]

氨基酸病可能表现为智力低下、生长迟缓、肌张力减低、喂养困难、皮肤苍白等症状，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。1.智力低下氨基酸病是由于遗传性代谢障碍导致氨基酸不能正常代谢和利用，进而影响神经系统的发育和功能。智力低下是由脑部功能受损引起的。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面出现明显落后于同龄... [详细]

氨基酸病的病因可能包括遗传性代谢缺陷、氨基酸转运蛋白异常、氨基酸利用障碍、感染、中毒等，需要针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医以获得准确诊断和治疗。1.遗传性代谢缺陷遗传性代谢缺陷导致患者体内特定的酶缺乏，这些酶参与了氨基酸的合成、分解和转化过程。当这些酶无法正常工作时，会导致氨基酸积累并引起相应的临床表现。针对... [详细]

氨基酸病的病因可能包括遗传性代谢缺陷、氨基酸转运蛋白异常、氨基酸利用障碍、感染、中毒等，需要针对具体病因进行治疗。由于氨基酸病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业诊疗。1.遗传性代谢缺陷遗传性代谢缺陷导致患者体内特定的酶缺乏，影响了氨基酸的正常代谢和利用，从而引起氨基酸代谢紊乱。针对遗传性代谢缺陷引起的... [详细]