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氨基酸病是种什么病
补充说明:氨基酸病是种什么病
2021-12-28 15:39
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氨基酸病通常源于酶活性的缺失或减弱,以及氨基酸转移或吸收功能的障碍。这种代谢疾病属于常染色体隐性遗传,常见于肠道或其他组织对特定氨基酸的吸收缺陷,例如肝-脑-肾综合征。患者在出生时通常表现正常,但在婴儿后期或儿童期,当症状开始显现时,可能特征为间歇性出现的红色鳞屑性皮疹,皮疹广泛分布于面部、颈部、手部和脚部。同时,可能伴随有生长发育迟缓的现象。
2022-01-21 11:32
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