首页> 儿科> 小儿内科> 氨基酸病> 氨基酸病的病因

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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氨基酸病主要源于基因缺陷,导致体内分解氨基酸的酶功能异常,使某些氨基酸或代谢产物蓄积。部分类型也与转运蛋白障碍有关。多数在婴幼儿期起病,表现多样,如喂养困难、发育落后等。早期发现并配合专业管理,有助于改善生活质量。若家族中有类似情况,建议进行遗传咨询。

2026-03-04 06:55

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•维生素B6 (吡哆醇,吡哆醛,吡哆胺)

维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺,吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛,进而构成辅酶5'-磷酸吡哆醛和5'-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时,推荐测定血浆中5'-磷酸吡哆醛。

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