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小儿苯丙酮尿症
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667 个关于小儿苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 小儿苯丙酮尿症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理,有助于改善预后,但难以达到正常儿童的生长发育水平。该疾病为常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后,患者的症状可能会得到缓解,但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症有多大几率?

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这属于染色体遗传性疾病,比较少见。

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治疗效果好呢

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物治疗等措施进行治疗。1.低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等,同时增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如,可以将蛋白质摄入量控制在每天每公斤体重50毫克以下。此方法通过减少体内苯丙氨酸的积累来降低血浆中苯丙氨酸浓度,从而减轻症状。由于苯丙酮... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症吃什么

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    笨丙酮尿症的孩子,在饮食方面要特其它注重,平时能够多吃一些低苯丙氨酸的食品,能够让孩子获得蛋白质的及时补充,同时也能够多吃一些菌类和水果,不要吃肉,蛋,豆类等高蛋白质的食品,更加孩子在医治时期要特殊注重,做好孩子的保暖事情,防止引发伤风感冒。

  • 小儿苯丙酮尿症的危害

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗,以减少长期影响。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高,对中枢神经系统造成损害。典型... [详细]

  • 小儿苯丙酮尿症怎么治

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、补充维生素、药物治疗等措施进行治疗。1.低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食通常包括限制富含苯丙氨酸的食物摄入,如乳制品、肉类等。同时增加含酪氨酸的食物,如酸奶。通过减少苯丙氨酸的摄入量,可以降低血液中的苯丙氨酸浓度,从而减轻症状。这是由于苯丙氨酸是合成蛋白质的重要氨基酸,但过量摄入会导... [详细]

  • 求救:结婚快两年了,可我到现在还是处女

    范用耀

    范用耀 主治医师

    擅长:妇产科

    八里庄第二社区卫生服务中心

    您的情况不是处女膜闭锁,建议看医生检查一次处女膜,如排除阴道痉挛、处女膜坚韧等,可以正常进行性交,可以消除恐惧心理,在充分前嬉后,可以从后面进入,祝你性福

  • 前一种可以长期服用,后一种不需用的时间太长。

  • 食管息肉必须切除吗

    赵文礼

    赵文礼 主治医师

    擅长:泌尿系结石,肿瘤,尿路感染等其他泌尿外科疾病,脑出血,脑梗塞,失眠,脑外伤,脑肿瘤,脑积水,及脑部疾病后遗症的康复治疗及其他外科常见病。

    潍坊市第二人民医院

    食道息肉主要是因为长时间的慢性炎症刺激引起的,已经出现息肉后,就不会再缩小和消失,会长时间存在,另外可以因为长时间的刺激而导致继续增大,食道息肉可以导致吞咽困难,影响到进食。另外还有出现恶变的可能,因此既然是检查有息肉存在,那通过手术切除是有必要的,因为其他没有什么有效的治疗方法。

  • 女性阴毛变白是怎么回事?怎么治疗

    周亚琴

    周亚琴 主治医师

    擅长:妇产科

    淮安市清河区妇幼保健所

    可能与年龄增长有关的。

  • 脑室术后疼痛如何治疗?

    王功兵

    王功兵

    擅长:外科

    其他

    考虑有无颅内压增高等情况了,再到医院复查下吧。

  • 老人春吃【阿司匹林】冬吃【维脑路通】有

    姚学华

    姚学华 副主任医师

    擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

    龙口市城市社区卫生服务中心

    你好,根据你的描述来看,两种药物都具有活血化瘀,防止血小板黏附的作用。所以选择一种吃就可以,我觉得阿司匹林可以长期服用。平时养成良好的生活习惯,保证良好的睡眠,调整好心态,适当的参与户外运动,增强体质,定期的去医院做复查也是非常关键的,希望我的回复能够帮助到你。

  • 新生儿呼吸暂停怎样治疗

    姚学华

    姚学华 副主任医师

    擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

    龙口市城市社区卫生服务中心

    呼吸暂停是指一段时间内无呼吸运动,即呼吸停止20秒或更长,多伴有青紫和心率减慢。呼吸暂停是一种严重现象,如不及时处理,长时间缺氧可能引起脑损伤。发现宝宝出现呼吸暂停的情况,应该在宝宝出现面色改变前,及时给予刺激,如背部抚触、弹足底、抬高头位拍背等方式,帮助宝宝尽快恢复呼吸。

  • 廯要怎么治疗

    王勇林

    王勇林 主治医师

    擅长:内科

    齐河县人民医院

    你好:这种情况可以用复方克霉唑溶液治疗,其为广谱抗真菌药,作用机制是抑制真菌细胞膜的合成,以及影响其代谢过程。对浅部、深部多种真菌有抗菌作用;苯酚具有消毒防腐作用;薄荷脑具有清凉、止痛、止痒的作用。

  • 你好我得了脂囊瘤请问这个做手术大概需要

    陈波

    陈波 主治医师

    擅长:治疗有儿科方面的疾病

    广州市粤西人民医院

    多发性脂囊瘤比较多的话,考虑是可以手术切除,并且送去做病理的哦。

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