小儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累在血液中，造成脑损伤。该疾病是由于基因突变导致的先天性代谢异常，主要影响大脑发育和神经递质合成。建议患儿及时就医，进行新生儿疾病筛查，早期诊断和治疗可以显著改善预后。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因... [详细]

小儿苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。1、生长发育迟缓苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期的时候，患者会出现生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力也会逐渐衰退。2、精神发育迟... [详细]

小儿苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸配方奶粉，同时控制低苯丙氨酸的浓度。苯丙酮尿症一旦确诊应立即开始治疗，开始时间越早预后越好。最好在出生后一个月内进行治疗，可以避免对神经系统造成不可逆转的伤害。小婴儿可以选择母乳喂养，较大婴儿及幼儿可以添加辅食，辅食必须注意多吃稀饭、面包、鸡蛋等食物，主要以低蛋白，低苯丙氨酸饮... [详细]

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能，从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发... [详细]

一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话，宝宝在3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状，这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗。

小儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗、新生儿筛查及早期诊断、神经发育支持等方法进行治疗。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制血浆苯丙氨酸浓度。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必... [详细]

小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神... [详细]

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗，以减少长期影响。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高，对中枢神经系统造成损害。典型... [详细]

你好。那你到底要咨询啥呢。照理六个月了基本可以确诊了。不知道查血结果怎样

小儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。1.饮食疗法通过限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品来减少苯丙氨酸的摄入量。降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤，改善智力发育状态。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿... [详细]

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这属于染色体遗传性疾病，比较少见。

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度增高。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减... [详细]

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗，以减少长期影响。小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高，对中枢神经系统造成损害。典型... [详细]

小儿苯丙酮尿症可能是由于遗传因素、饮食因素、药物因素等引起的。1、遗传因素小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病，如果父母双方或一方患有小儿苯丙酮尿症，则小儿患有该疾病的概率会高于正常人。如果是早期发现的患儿，可以通过饮食控制和药物治疗来控制疾病的发展。在饮食方面，家长应注意给患儿补充维生素B1，并适当补充蛋氨酸... [详细]

苯丙酮尿症新生儿的正常值小于1.2mmol/L.建议家长不要太担心。他们应该注意孩子的日常饮食，工作和休息。营养应平衡合理。他们应该带着孩子出去晒晒太阳，定期进食，调整肠胃的消化功能，保证身心健康。孩子的成长没有大问题。对于孩子的健康发育是有帮助的。