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丙酮酸激酶缺乏症
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667 个关于丙酮酸激酶缺乏症的问题 我要提问
  • 丙酮酸激酶缺乏症症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱,建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累,当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时,就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

  • 红细胞丙酮酸激酶缺乏症需要做骨穿吗

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者不需要进行骨髓穿刺。红细胞丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变导致的红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺失,进而影响糖代谢过程,使红细胞形态异常,容易破裂而引起溶血。该病主要影响红细胞的生化功能,与造血干细胞及骨髓造血功能无关,因此无需进行骨髓穿刺。如果患者存在贫血、白血病或其他血液疾病的可能... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症如何治疗

    尹婉宜

    尹婉宜 副主任医师

    擅长:擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。

    河北医科大学第一医院

    丙酮酸激酶缺乏症可以通过药物进行治疗。对于严重贫血的情况,可能需要输血。若患者并发感染,同样可能需要输血。然而,轻度贫血通常不需要此类治疗。随着患者年龄增长,可能需要减少输血的频率和数量。如果患者长期存在明显贫血,且需要频繁输血,脾切除术可以作为一个考虑的治疗选项。对于长期贫血的患者,补充叶酸也是推荐的,以防止叶酸缺... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症能治好吗?

    王莎莎

    王莎莎 主治医师

    擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

    天津市第一中心医院

    根据你所描述的,通常用来预防感冒和传染病,可以补充叶酸、奶酪、维生素等。脾切除术。细胞移植需要有条件的药物,也需要技术。药物治疗可逆转缺损细胞的能量代谢。一旦建立了这种现象的临床意义,水杨酸盐可以在严格的血液学监测中使用。

  • 先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

    孙明丽

    孙明丽 副主任医师

    擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

    聊城市第二人民医院

    先天性丙酮酸缺乏症治疗,贫血严重的要输血治疗,还有长期去铁治疗,患者体内铁过量,可以使用铁胺治疗,有些患者通过切脾治疗可以改善贫血症状,还可以通过干细胞移植来治疗。丙酮酸激酶缺乏症是基因突变或者其他血液系统疾病引起的,患者会出现红细胞的能量供应受到影响,红细胞难以维持正常的结构和功能,会发生破裂形成溶血。

  • 丙酮酸激酶缺乏症为什么是血管外溶血

    尹婉宜

    尹婉宜 副主任医师

    擅长:擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。

    河北医科大学第一医院

    丙酮酸激酶缺乏使红细胞的存活时间减少而导致血管外溶血。三磷酸腺苷是由红细胞中的一种酶丙酮酸激酶直接作用所产生,而红细胞膜主要生成高能三磷酸腺苷,进而影响红细胞膜的功能。红细胞存活时间缩短,导致血管外溶血。对于丙酮酸激酶缺乏,目前尚无有效治疗方法,包括输血、脾切除、药物等。

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症可以通过输血治疗或手术治疗等方式来治疗。在并发感染的情况下,通常也需要输血。随着年龄的增长,输血的需要和频率通常会减少。对于贫血明显且需要频繁输血的患者,可以考虑进行脾切除术。胆结石患者,可以同时进行胆囊手术。此外,对于长期贫血的患者,建议每天口服叶酸。

  • 丙酮酸激酶缺乏症治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的治疗可能包括饮食疗法、维生素B群补充、肝脏移植、基因治疗和代谢支持治疗等。如果症状有变化,应咨询专业医生以调整治疗方案。1.饮食疗法限制摄入可能加重代谢异常的食物,如高糖食品、酒精饮料;推荐富含健康脂肪及蛋白质的食物。通过优化营养结构来减轻肝脏负担,改善患者新陈代谢状态。2.维生素B群补充根据医嘱定... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症

    黄秋霞

    黄秋霞 医师

    擅长:全科

    南平市平安医院

    丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病,是由于丙酮酸激酶基因突变,导致丙酮酸激酶缺乏,造成红细胞破坏增加,出现溶血性贫血的症状。丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于丙酮酸激酶的编码基因突变,导致丙酮酸激酶缺乏,造成红细胞破坏增加,出现溶血性贫血的症状。临床上主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。患者可以通过药物... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症能治愈吗?

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症不能被彻底治愈。丙酮酸激酶缺乏症是由特定基因突变引起的遗传性疾病,这些突变导致丙酮酸激酶的结构异常或功能障碍。目前尚无针对该疾病的根本性治疗方法,因此无法实现治愈。虽然不能治愈,但可通过饮食调整、营养支持治疗来缓解症状,并减少急性代谢危象的发生频率和严重程度。患者应定期监测血液中葡萄糖水平,避免空腹长... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症饮食方案

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症的饮食方案需要均衡且富含营养,通常建议食用高碳水化合物食品、低脂肪乳制品、瘦肉、深海鱼、绿叶蔬菜等。但需注意的是,饮食并不能直接治疗该疾病,任何特殊饮食方案都需要在专业医生或营养师指导下进行。1.高碳水化合物食品高碳水化合物食品如白米饭、面条等,通过提供能量支持细胞代谢,在一定程度上缓解症状。长期摄入... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症能吃西瓜吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症患者一般能吃西瓜,但要注意适量食用,以免引起胃肠道不适症状。丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病,由于丙酮酸激酶的缺乏,导致体内的糖分代谢异常,患者常表现为贫血、黄疸、易感染等症状。西瓜中含有丰富的维生素、微量元素、膳食纤维等营养物质,丙酮酸激酶缺乏症患者适当食用可以补充身体所需营养,有利于病情恢复... [详细]

  • 丙酮酸激酶缺乏症会引发什么症状

    朱福民

    朱福民 主治医师

    擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。

    朝阳市中心医院

    丙酮酸激酶缺乏症可能伴随贫血等症状。这种病症易导致溶血性贫血,患者常表现出溶血性贫血的特征,如贫血、皮肤和巩膜黄染,以及胆结石的高风险。在病情严重时,可能会发生溶血危机。目前,丙酮酸激酶缺乏症的治疗手段有限,脾脏切除术在部分病例中可能有效。若出现严重溶血,可以通过药物补充进行治疗。

  • 丙酮酸激酶缺乏症能繁育吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酮酸激酶缺乏症患者不宜繁育。丙酮酸激酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病,主要影响能量代谢,导致肌肉无力、疲劳等症状。通过检测可以确定个体是否携带相关致病变异,从而预防子代患病风险。如果计划怀孕或已经怀孕,建议咨询专业医生的意见,并进行适当的遗传咨询和产前诊断。对于丙酮酸激酶缺乏症,应遵循医嘱进行治疗和管理,以减少... [详细]

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