发病时间：不清楚
镰刀型细胞贫血症是基因突变吗
补充说明：镰刀型细胞贫血症是基因突变吗
2021-05-12 15:05
我要咨询
精选回答(1)
镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传病，不是基因突变。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病，主要表现为慢性溶血性贫血，主要是由于血红蛋白分子结构异常，形状像镰刀而得名。患者主要表现为面色苍白、乏力、肝脾肿大等，还可能会出现黄疸、骨关节疼痛等症状。
镰刀型细胞贫血症目前没有根治的方法，主要是以对症治疗为主，可以在医生的指导下服用羟基脲片、叶酸片等药物进行治疗。如果患者出现严重贫血，可以通过输血的方式进行治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2021-05-25 14:59
举报相关问题
向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
