发病时间：不清楚
补充说明：糖原累积症1型基因治疗
2021-11-29 17:42
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
糖原积累症是指因为肝、肌肉和脑组织的糖新陈代谢中有酶缺少，因而糖原不能正常地合成或者是合成，在组织当中聚集，是一组遗传性疾病。那么在临床医学上如果已经治疗糖原积累症，那么可以首先用药品来医治，因为糖原积累症分为很多种典型，其中Ⅰ型，应该重视防止低血糖和酸中毒以及感染的情况，还有就是用药品医治高尿酸血症。
2021-12-27 10:02
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
