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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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肌营养不良dmd的典型症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓型肌萎缩、呼吸功能不全,这些症状可能在儿童时期逐渐显现,建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症DMD主要是由于染色体Xp2
2.肌萎缩
肌营养不良症DMD患者的神经-肌肉接头传递障碍,导致肌肉持续性兴奋,造成肌肉疲劳,进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从下肢开始,逐渐向上蔓延到躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症DMD患者由于遗传因素导致体内抗肌萎缩蛋白缺乏,使骨骼肌细胞膜稳定性下降,容易受到损伤,进而影响运动发育。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟。
4.延髓型肌萎缩
延髓型肌萎缩是肌营养不良症DMD的一种类型,由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的神经源性肌肉变性。病变累及脊前角细胞、脑干运动核以及周围神经根、神经丛,导致上述结构退化,进而引发延髓型肌萎缩的症状。此类型的肌萎缩以咽、舌、咀嚼肌受累为主,伴随吞咽困难、发音不清等症状。
5.呼吸功能不全
肌营养不良症DMD患者随着病情的发展,会出现呼吸肌无力的情况,此时会因为呼吸肌麻痹而无法正常呼吸,从而引起呼吸功能不全。当肌营养不良症发展为晚发型时,可能会出现呼吸功能不全,严重时可能导致呼吸衰竭。
针对肌营养不良症DMD的相关症状,建议进行血液检测、肌肉活检和基因检测等诊断措施。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗,如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动,定期监测呼吸功能,确保充足的休息,以减轻症状并提高生活质量。

2024-02-26 18:54

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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