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尿半乳糖测定是检查什么

发病时间:不清楚

尿半乳糖测定是检查什么

补充说明:尿半乳糖测定是检查什么

2021-12-28 15:39

尿半乳糖 半乳糖血症 缺陷 胎儿镜 羊水

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叶文艳 副主任医师 海城市正骨医院 三甲

擅长:擅长对糖尿病、高血压、冠心病、肾脏病等内科常见病疑难病的诊治.

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尿半乳糖测定是检查是否为半乳糖 。新生儿筛查半乳糖血症,可以使用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无产生荧光,作为最后评定的依据,本病没有荧光产生。血半乳糖浓度测定使用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法,患者血浓度升高。通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定羊水中半乳糖醇的含量和羊水细胞中酶的活性等,了解机体对半乳糖的氧化能力。

2022-01-18 09:50

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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