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假性软骨发育不全遗传吗
补充说明：假性软骨发育不全遗传吗
2021-03-08 16:14
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假性软骨发育不全一般是会遗传的 。假性软骨发育不全，这种疾病是由于软骨低聚物基质蛋白基因突变造成的，是常染色体变异引起的显性遗传病。患有这种疾病会出现生长缓慢以及步态蹒跚，关节韧带松弛等症状。在青春期的时候会出现骨关节炎，会累及下肢以及脊柱发生病变，并且呈现渐进性。一般可通过髋关节以及膝关节矫形手术治疗。
2021-03-24 09:43
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
