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软骨发育不全是不是遗传病
补充说明：软骨发育不全是不是遗传病
2024-05-31 16:05
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软骨发育不全是遗传病。
软骨发育不全是由于染色体显性遗传引起的疾病，主要是2号染色体短臂上的FGFR3基因发生突变所致。这种突变导致软骨细胞过度增生，进而影响骨骼的正常生长发育。
软骨发育不全还可能与环境因素有关，如孕期感染、放射线暴露等。
针对软骨发育不全，建议患者定期进行身高测量，并在医生指导下进行适当的运动锻炼，以维持正常的生长发育。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
